¿Qué falla en lo que tenemos ahora?
¿Qué es la medicina personalizada?
¿Compraría un adolescente la misma ropa que su abuela? Probablemente no. Pero cuando enferman, es probable que reciban el mismo tratamiento médico, a pesar de sus muchas diferencias. Y lo mismo le ocurrirá a todos los demás.
Esto se debe a que ni siquiera los mejores científicos y médicos del mundo comprenden aún del todo cómo las distintas personas desarrollan enfermedades y responden a los tratamientos. El resultado es un enfoque de «talla única» de la medicina, basado en amplios promedios poblacionales. Esta práctica tradicional a menudo no da en el blanco, porque la composición genética de cada persona es distinta de la de todas las demás, con frecuencia en aspectos muy importantes que afectan a la salud.
La llegada de la medicina personalizada nos acerca a una atención sanitaria más precisa, predecible y potente, adaptada a cada paciente. Nuestra creciente comprensión de la genética y la genómica, y de cómo determinan la salud, la enfermedad y la respuesta a los fármacos en cada persona, está permitiendo a los médicos ofrecer una mejor prevención de enfermedades, diagnósticos más precisos, prescripciones de fármacos más seguras y tratamientos más eficaces para las muchas enfermedades y afecciones que deterioran nuestra salud.
Adaptar la atención sanitaria a la composición genética única de cada persona: esa es la prometedora idea que subyace a la medicina personalizada, también conocida como medicina individualizada, medicina de precisión o medicina genómica.
11 formas en que la medicina personalizada ayuda hoy a los pacientes
He aquí una lista de 11 formas concretas en que la medicina personalizada permite hoy a los proveedores sanitarios mejorar la atención al paciente:
- desplazar el énfasis de la medicina de la reacción a la prevención
- predecir la predisposición a las enfermedades
- mejorar la detección de enfermedades
- anticiparse a la progresión de la enfermedad
- descubrir usos adicionales o alternativos de medicamentos y fármacos candidatos
- personalizar las estrategias de prevención de enfermedades
- aumentar la adherencia del paciente al tratamiento
- prescribir fármacos más eficaces
- evitar la prescripción de fármacos con efectos secundarios predecibles
- reducir el tiempo, el coste y la tasa de fracaso de los ensayos clínicos farmacéuticos
- eliminar las ineficiencias del ensayo y error que inflan los costes sanitarios y perjudican la atención al paciente
La forma en que los hospitales tratan hoy a las personas no funciona: ¿realidad o ficción?
Como muestra la figura siguiente, muchos pacientes no se benefician del primer fármaco que se les ofrece en el tratamiento.
Los estudios han relacionado estas diferencias de respuesta con diferencias en los genes que codifican las enzimas metabolizadoras de fármacos, los transportadores de fármacos o las dianas farmacológicas. La mayoría de los pacientes, por ejemplo, presentan al menos una variación en el ADN de las enzimas que metabolizan la mitad de los medicamentos más recetados. El uso de cribados genéticos y de otras formas de cribado molecular permite al médico seleccionar la terapia óptima a la primera, evitando así la frustrante y costosa práctica de la prescripción por ensayo y error.
3 ejemplos de cómo la medicina personalizada marca la diferencia para pacientes reales
A continuación se presentan tres ejemplos concretos de cómo la medicina personalizada marca una diferencia real para los pacientes:
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[cherry_spoiler title=”Coágulos sanguíneos”]Antes de que existiera el cribado molecular basado en el genoma, la dosificación de la warfarina, que se receta 21 millones de veces al año solo en Estados Unidos, era un juego peligroso en el que una dosis demasiado baja podía provocar más coágulos y una demasiado alta podía causar hemorragias excesivas.
Desde 2007, la Food and Drug Administration de EE. UU. recomienda el genotipado de todos los pacientes evaluados para una terapia con warfarina. El genotipado permite prescribir pautas farmacológicas únicamente a las personas que previsiblemente se beneficiarán de ese fármaco concreto en esa dosis concreta.[/cherry_spoiler]
[cherry_spoiler title=”Cáncer colorrectal”]El cáncer colorrectal metastásico mata a 50 000 personas cada año en Estados Unidos, más vidas que las que se pierden por el cáncer de mama y el sida juntos. Entre los fármacos más utilizados en el tratamiento del cáncer de colon se encuentra el cetuximab.
En los pacientes con cáncer de colon, el biomarcador que predice cómo responderá un tumor a determinados fármacos es una proteína codificada por el gen KRAS, que hoy puede determinarse mediante una sencilla prueba. Dado que el cetuximab solo es eficaz en pacientes con cáncer de colon con una proteína KRAS normal, puede evitarse el tratamiento con este fármaco en el 40 por ciento de los pacientes en los que resultaría ineficaz. En su lugar pueden emprenderse de inmediato terapias alternativas.[/cherry_spoiler]
[cherry_spoiler title=”Cáncer de mama”]Del mismo modo que las pruebas de diagnóstico molecular de los tumores determinan qué pacientes con cáncer de colon tienen más probabilidades de beneficiarse de la terapia con cetuximab, las mujeres con tumores de mama pueden someterse a un cribado para determinar qué receptores, si los hay, contienen sus células tumorales.
Por ejemplo, las células del cáncer de mama «triple negativo», muy agresivo, carecen de receptores de estrógeno, de progesterona y del factor de crecimiento epidérmico humano, que son esenciales para la eficacia de las terapias actuales contra el cáncer de mama. La aplicación de la medicina personalizada elimina tanto el considerable gasto como el valioso tiempo de los tratamientos por ensayo y error, y ayuda a los clínicos a determinar rápidamente qué terapias contra el cáncer de mama tienen más probabilidades de éxito.”[/cherry_spoiler]
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La medicina personalizada y Alivia
Alivia ofrece programas tanto para clientes sanos como para clientes con afecciones y enfermedades médicas existentes: Alivia Proactive® y Diagnosis Confident®, respectivamente. Ambos programas se han diseñado para incorporar el enfoque personalizado de la medicina. Por ejemplo, como parte del programa Alivia Proactive®, el equipo médico de Alivia utiliza pruebas genéticas y revisiones del historial médico familiar del cliente para elaborar un informe que describe los principales riesgos médicos del cliente. Estas fuentes son piezas fundamentales a la hora de analizar los resultados de un chequeo o cribado médico e intentar determinar si hay alguna «señal de alarma» que justifique una investigación más a fondo.
Del mismo modo, para los clientes con afecciones existentes, Alivia adopta el enfoque personalizado para comprender y proponer opciones de tratamiento alternativas. Esto es válido para todas las afecciones, pero especialmente en los casos de cáncer, en los que Alivia trabaja con diversas formas de soluciones de oncología personalizada, incluidos el perfil molecular de los tumores y los injertos tumorales, para ayudar a sus clientes.